10 enfermedades raras que probablemente desconozcas

Se conoce como enfermedades raras a aquellas patologías que afectan a un número limitado de personas.

Aunque la mayoría de estas enfermedades suelen ser poco frecuentes, se estima que a día de hoy existen entre 5000 y 8000 enfermedades raras, que afectan al 6% y al 8% de la población mundial.

He aquí 10 enfermedades raras que quizás desconozcas:

Síndrome X Frágil

El síndrome X Frágil es una enfermedad genética extraña, debido a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa de retraso mental hereditario después del síndrome de Down.

sindrome x fragilLas características de esta enfermedad es poseer un grado de retraso mental variable – aunque leve – con dificultades para el aprendizaje, humor inestable, comportamientos autistas, hiperactividad y falta de atención.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

stephen hawking

La esclerosis lateral amiotrófica – también conocida como ELA – es una enfermedad neurodegenerativa causante de la pérdida progresiva de las neuronas motoras. La edad con la que suelen aparecer los primeros síntomas es variable, pero lo más común es entre los 40 y 60 años.

Los primeros síntomas de esta patología empiezan con la debilidad y el deterioro muscular de miembros asimétrica, con discapacidad y minusvalía progresiva que conduce, generalmente, a la muerte como resultado de una insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años.

Síndrome de Prader Willi

sindrome_prader_williEl síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario que se caracteriza por hipotonía – tono disminuido de los músculos – obesidad, hipogenitalismo – menor actividad genital o desarrollo de los mismos – y retraso mental.

Síndrome del Maullido de Gato

sindrome del maullido de gato

El Síndrome del Maullido de Gato, conocido también como Síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita poco frecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto similar al maullido de un gato y que varía con el paso del tiempo.

Este Síndrome, descrito inicialmente por Jérôme Lejeune – de ahí su nombre – en 1963, suele aparecer más en niñas, y lo hace en uno de cada 30.000 nacimientos (aproximadamente).

La púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-HenochPSH – se caracteriza por la inflamación de los capilares, dicho de otra manera, tener los vasos sanguíneos pequeños. Afecta a los capilares del intestino, la piel y los riñones.

La púrpura de Schönlein-Henoch

Produce erupciones de color oscuro y violáceo debido a que la sangre se escapa de los vasos sanguíneos inflamados de la piel. También puede ocurrir en los riñones o el intestino, eliminándose la sangre mediante las heces o la orina.

Progeria de Hutchinson-Gilford

La progeria de Hutchinson-Gliford  es un Síndrome de extremada rareza que se caracteriza por el envejecimiento prematuro del inicio postnatal. Los principales síntomas de esta patología incluyen piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular, alopecia y osteolisis.

progeria

La muerte prematura en estos casos es derivada por la arterioesclerosis o una enfermedad cerebro-vascular.

Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo que afecta a los pulmones, esqueleto, corazón, ojos y los vasos sanguíneos.

Se caracteriza por tener una envergadura y talla superior a la media, con malformaciones óseas como pectus carinatum – pecho hacia fuera -, aracnodactilia – dedos largos y delgados de una proporción fuera de lo común – pectus excavatum – esternón desplazado hacia dentro -.

Normalmente viene acompañado de hpierextensibilidad de las articulaciones, piernas y rodillas curvadas hacia atrás, cifoescoliosis y grasa subcutánea escasa. Suele afectar a las arterias y al corazón, acompañado de una miopía aguda.

Insensibilidad Congénita al Dolor

Insensibilidad Congénita al DolorLa insensibilidad Congénita al Dolor  – CIP – es un desorden del sistema nervioso autónomo,  que se encarga de controlar la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sistema sensorial nervioso, el sudor, la temperatura y la habilidad de sentir dolor.

Las personas que padecen esta extraña enfermedad interpretan de manera diferente los estímulos dolorosos. Corren un grave riesgo de sufrir traumatismos, fracturas, quemaduras, además de poder morir jóvenes.

Síndrome de Gilles de la Tourette

El Síndrome de Gilles de la Tourette – también conocido como la enfermedad de los tics – es una patología extraña del sistema nervioso.

Se caracteriza por tics consistentes en movimientos repetitivos, rápidos e involuntarios, carentes de finalidad, o bien una producción involuntaria de ruidos – aspiración de aire, gruñidos, tos -, además de palabras.

sindrome-touretteAnteriormente ya había escrito sobre este síndrome, que afecta a muchos niños en la actualidad. Más información aquí.

Síndrome de olor a pescado o Trimetilaminúria

olor a pescado

Esta patología se caracteriza por desprender un fuerte olor a pescado podrido, acentuándose al transpirar y digerir alimentos ricos en colina. Esto es debido a un error congénito del metabolismo por un fallo en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado que permite que esta encima volátil con un olor desagradable pase a la sangre, al aliento, las secreciones y la orina.

El único tratamiento conocido hasta la fecha es controlar todos los alimentos que contengan trimetilamina. Los zumos y yogures minimizan las consecuencias de esta enfermedad.

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